Andre kromosomsygdomme

Det er ikke alle medfødte sygdomme og handicaps, som kan påvises i forbindelse med risikoberegning og fosterdiagnostik.

Ved kromosomanalyserne kan vi typiskkun finde de sygdomme, som skyldes et ændret antal kromosomer. Sygdomme som skyldes afvigelser i de enkelte kromosomer kræver specielle analyser.

Ændret antal kromosomer kan – udover Downs syndrom – også give anledning til sygdommene Patau (kaldes også trisomi 13) og Edwards syndrom (kaldes også trisomi 18). Vi kan også opdage sygdomme relateret til kønskromosomerne.

Børn med trisomi 13 og 18 – dvs. et ekstra kromosom her – er ofte ikke i stand til at leve i ret lang tid efter fødslen, og kun meget få lever i år efter fødslen.
Ved begge kromosomsygdomme er der være mulighed for at ansøge om abort.